déficit familial en glucocorticoïdes type 4

Libellé préféré : déficit familial en glucocorticoïdes type 4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Déficit familial en glucocorticoïdes dû à des mutations du gène NNT codant pour la nicotinamide nucléotide transhydrogénase.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit familial en glucocorticoïdes de type 4; GCCD4;

Détails

Identifiant d'origine

C131452;

CUI UMLS

C3553587;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit isolé familial en glucocorticoïdes, type 4 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit isolé familial en glucocorticoïdes, type 4 [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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