déficit en désiodinase

Libellé préféré : déficit en désiodinase;

Synonyme CISMeF : déficit en déiodinase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Mutation (s) présumée (s) avec perte de fonction du gène IYD, résultant en une réduction de l'activité de l'enzyme iodotyrosine désiodinase.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en déhalogénase;

Détails

Identifiant d'origine

C131435;

CUI UMLS

C0342195;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 4 [MeSH Concept]
- dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 4 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- anomalie de désiodation de la iodotyrosine [Concept SNOMED CT]
- anomalie de désiodation de la iodotyrosine [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 4 [MeSH Concept]
- anomalie de désiodation de la iodotyrosine [Concept SNOMED CT]
- anomalie de désiodation de la iodotyrosine [Notion SNOMED]
- dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 4 [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients