hyperostose craniotubulaire

Libellé préféré : hyperostose craniotubulaire;

Définition NCIt : Un groupe de dysplasies osseuses sclérosantes caractérisées par une sclérose prononcée de la voûte crânienne et des os longs, conduisant à une augmentation de la densité osseuse corticale. La plupart des cas sont causés par des mutations des gènes SOST ou LRP5, codant pour la sclérostine et la protéine-5 du récepteur des lipoprotéines de faible densité. D'autres gènes sont en cause et certains cas ont été décrits, mais n'ont pas encore identifié de mutations génétiques.;

CUI Metathesaurus NCI : CL514621;

Details

Identifiant d'origine

C131430;

CUI UMLS

C4329692;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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