Définition NCIt : Un groupe de dysplasies osseuses sclérosantes caractérisées par une sclérose prononcée
de la voûte crânienne et des os longs, conduisant à une augmentation de la densité
osseuse corticale. La plupart des cas sont causés par des mutations des gènes SOST
ou LRP5, codant pour la sclérostine et la protéine-5 du récepteur des lipoprotéines
de faible densité. D'autres gènes sont en cause et certains cas ont été décrits, mais
n'ont pas encore identifié de mutations génétiques.;