" /> hyperostose craniotubulaire - CISMeF





Libellé préféré : hyperostose craniotubulaire;

Définition NCIt : Un groupe de dysplasies osseuses sclérosantes caractérisées par une sclérose prononcée de la voûte crânienne et des os longs, conduisant à une augmentation de la densité osseuse corticale. La plupart des cas sont causés par des mutations des gènes SOST ou LRP5, codant pour la sclérostine et la protéine-5 du récepteur des lipoprotéines de faible densité. D'autres gènes sont en cause et certains cas ont été décrits, mais n'ont pas encore identifié de mutations génétiques.;

CUI Metathesaurus NCI : CL514621;

Détails


Vous pouvez consulter :


Nous contacter.
29/03/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.