pycnodysostose

Libellé préféré : pycnodysostose;

Définition NCIt : Trouble autosomique récessif causé par des mutations avec perte de fonction du gène CTSK, codant pour la cathepsine K, une enzyme impliquée dans la résorption osseuse par ostéoclastes. Cette condition est caractérisée par un ou plusieurs des éléments suivants : ostéosclérose, petite taille, hypoplasie hypophysaire avec déficit en hormone de croissance et démyélinisation cérébrale.;

Traductions automatiques par l'ANS : Pycnodysostose;

Détails

Identifiant d'origine

C131187;

CUI UMLS

C0238402;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- PYCNODYSOSTOSE [Code pathologie ADICAP]
- Pycnodysostose [Phénotype OMIM]
- Pycnodysostose [MeSH Concept]
- Pycnodysostose [Maladie ORDO]
- Pycnodysostose [Terme Préféré MedDRA]
- Pycnodysostose [Terme DicoCLM]
- Pycnodysostose [Descripteur PASCAL]
- Pycnodysostose [Thème RAMEAU]
- pycnodysostose [Descripteur MeSH]
- pycnodysostose [Concept SNOMED CT]
- pycnodysostose [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- pycnodysostose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- PYCNODYSOSTOSE [Code pathologie ADICAP]
- Pycnodysostose [Maladie ORDO]
- Pycnodysostose [Phénotype OMIM]
- Pycnodysostose [MeSH Concept]
- Pycnodysostose [Descripteur PASCAL]
- Pycnodysostose [Terme Préféré MedDRA]
- Pycnodysostose [Terme DicoCLM]
- pycnodysostose [Concept SNOMED CT]
- pycnodysostose [Notion SNOMED]
- pycnodysostose [Descripteur MeSH]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CTSK [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients