Libellé préféré : Allèle sauvage ARHGAP32;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle ARHGAP32 humain de type sauvage est situé aux environs de la région 11q24.3
et a une longueur d'environ 314 kb. Cet allèle, qui code la protéine 32 activant la
Rho GTPase, joue un rôle dans la modulation à la fois de la signalisation des récepteurs
NMDA et de la petite activité de la GTPase. La délétion de la région chromosomique
contenant le gène est associée à un sous-groupe de patients du syndrome de Jacobsen
qui présentent un trouble du spectre de l'autisme.;
Traductions automatiques par l'ANS : p250GAP; RICS.; TROU GC; p200RhoGAP; GRIT; Protéine d'activation de la Rho GTPase 32 wt Allele; ARHGAP32 wt Allele; KIAA0712; MGC1892.; PX-RICS.;
CUI Metathesaurus NCI : CL513464;
Numéro GenBank : AB018255;
PubMed : 26979507;
Identifiant d'origine : C131140;
CUI UMLS : C4321463;
- Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Gène trouvé dans l'organisme
- Type(s) sémantique(s)