Libellé préféré : déficit en 21-hydroxylase avec perte de sel;
Acronyme CISMeF : 21-OHD avec perte de sel;
Définition NCIt : L'hyperplasie congénitale des surrénales, une forme classique se caractérise par l'absence
totale d'activité de la 21-hydroxylase, conduisant à un déficit en glucocorticoïdes
et en minéralocorticoïdes, accompagnée d'un excès d'androgènes responsable d'une virilisation
chez les nourrissons féminins. La carence en minéralocorticoïdes entraîne une fuite
rénale en sel et en l'absence de traitement, une hyponatrémie, une hyperkaliémie et
un choc.;
CUI Metathesaurus NCI : CL514183;
Identifiant d'origine : C131134;
CUI UMLS : C4331270;
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Pathologie reliée au(x) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
