déficit en STAT5B

Libellé préféré : déficit en STAT5B;

Définition alternative : Le syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance par mutation (s) du gène STAT5B, codant le transducteur de signal et l'activateur de transcription 5B, une protéine critique pour la transcription des gènes dépendants de l'hormone de croissance.;

CUI Metathesaurus NCI : CL514182;

Détails

Identifiant d'origine

C131130;

CUI UMLS

C4331952;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène STAT5B [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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