Libellé préféré : déficit en 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase;
Définition alternative : Activité diminuée ou absente de l'enzyme 17-alpha-hydroxylase / 17,20 lyase due à
une ou plusieurs mutations de la perte de fonction du gène CYP17A1. Les manifestations
cliniques de ce déficit dépendent du fait que l'une ou les deux activités de l'enzyme
sont affectées, et peuvent inclure une hypertension due à une réduction de l'activité
de la 17-hydroxylase et une masculinisation génitale incomplète chez des nourrissons
de 46, XY par réduction de l'activité de l'enzyme 17-20 lyase.;
CUI Metathesaurus NCI : CL514199;
Identifiant d'origine : C131086;
CUI UMLS : C4329212;
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Pathologie reliée au(x) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
