déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 1

Libellé préféré : déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Activité diminuée de l'enzyme 11-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase type 1 due à des mutations inactivantes du gène HSD11B1. La maladie est caractérisée par une hyperandrogénie due à une stimulation accrue de l'hormone adrénocorticotrope de la glande surrénale dû à un défaut de la régulation du taux de cortisol, et est indifférenciable cliniquement du déficit en H6PD.;

Traductions automatiques par l'ANS : 11-Beta-Hydroxysteroid dehydrogenase type 1; Déficit en cortisone réductase de type 2;

CUI Metathesaurus NCI : CL514198;

Détails

Identifiant d'origine

C131084;

CUI UMLS

C4329210;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase [Maladie ORDO]
- déficit en cortisone réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en cortisone réductase, type 1 [Concept DO]
- hyperandrogénie due à un déficit de la cortisone réductase [Concept SNOMED CT]
- hyperandrogénie due à un déficit en cortisone réductase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 11-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase type 1 [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- hyperandrogénie due à un déficit de la cortisone réductase [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- déficit en cortisone réductase, type 2 [Concept DO]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HSD11B1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en cortisone réductase, type 1 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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