déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 2

Libellé préféré : déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 2;

Termes associés NCIt : excès apparent de minéralocorticoïdes;

Définition alternative : Activité diminuée de la 11-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 2, qui catalyse la conversion du cortisol en cortisone due à une mutation désactivante (s) autosomique récessive du gène HSD11B2. Les concentrations en cortisol sont élevées dans le rein, activant le récepteur minéralocorticoïde, ce qui conduit à une hypertension, une hypokaliémie et une hypernatrémie.;

CUI Metathesaurus NCI : CL514197;

Détails

Identifiant d'origine

C131083;

CUI UMLS

C5575027;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Excès apparent de minéralocorticoïdes [Phénotype OMIM]
- Excès apparent de minéralocorticoïdes [MeSH Concept Supplémentaire]
- Excès apparent de minéralocorticoïdes [Maladie ORDO]
- Excès apparent de minéralocorticoïdes [Terme Préféré MedDRA]
- excès apparent de minéralocorticoïdes [Concept SNOMED CT]
- excès apparent de minéralocorticoïdes [Concept DO]
Type(s) sémantique(s)
- Fait [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- 11-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase type 2 [Descripteur MeSH]
- Excès apparent de minéralocorticoïdes [MeSH Concept Supplémentaire]
- Excès apparent de minéralocorticoïdes [Phénotype OMIM]
- Excès apparent de minéralocorticoïdes [Maladie ORDO]
- Excès apparent de minéralocorticoïdes [MeSH Concept]
- Excès apparent de minéralocorticoïdes [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'excès apparent de minéralocorticoïde [Descripteur PASCAL]
- excès apparent de minéralocorticoïde [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- excès apparent de minéralocorticoïdes [Concept SNOMED CT]
- excès apparent de minéralocorticoïdes [Concept DO]
- syndrome d'excès apparent en minéralocorticoïdes [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'excès apparent en minéralocorticoïdes [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients