hypoparathyroïdie liée à l'X

Libellé préféré : hypoparathyroïdie liée à l'X;

Définition alternative : Hypoparathyroïdie avec un mode de transmission récessif lié à la région q26-q27 du chromosome X. Les glandes parathyroïdes sont généralement incomplètement développées (dysgénésie parathyroïdienne) ou absentes (agénésie parathyroïdienne).;

Détails

Identifiant d'origine

C131079;

CUI UMLS

C0342344;

A pour site(s) associé(s)
- cou [Concept NCIt]
- glande parathyroïde [Concept NCIt]
- tête et cou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypoparathyroïdisme lié à l'X [Phénotype OMIM]
- Hypoparathyroïdisme lié à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypoparathyroïdisme lié à l'X [MeSH Concept]
- hypoparathyroïdie liée au chromosome X [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypoparathyroïdisme lié à l'X [Phénotype OMIM]
- Hypoparathyroïdisme lié à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypoparathyroïdisme lié à l'X [MeSH Concept]
- hypoparathyroïdie liée au chromosome X [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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