rachitisme vitamino-dépendant de type 2

Libellé préféré : rachitisme vitamino-dépendant de type 2;

Acronyme CISMeF : VDDR2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La forme autosomique récessive du rachitisme par mutation (s) du gène VDR, codant pour le récepteur de la vitamine D. La maladie est caractérisée par une hypocalcémie, une augmentation des concentrations de calcitriol, une hyperparathyroïdie secondaire, un rachitisme précoce et une alopécie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Carence en récepteur de la vitamine D; Rachitisme héréditaire résistant à la 1,25 dihydroxyvitamine D avec anomalie du récepteur de la vitamine D; Rachitisme vitamine D-dépendant de type 2;

CUI Metathesaurus NCI : CL514185;

Détails

Identifiant d'origine

C131077;

CUI UMLS

C4331504;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D [Maladie ORDO]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène VDR [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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