Libellé préféré : syndrome müllérien-rénal-colonne cervicale;
Synonymes NCIt : syndrome MURCS;
Acronyme CISMeF : MRKH type 2;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie caractérisée par une aplasie des canaux de Müller, une dysplasie rénale
unilatérale et des anomalies cervicothoraciques. Les autres manifestations associées
peuvent inclure des anomalies squelettiques (scoliose, anomalies vertébrales, malformations
costales, spina bifida), et des malformations du visage et des membres (brachymésophalangie,
ectrodactylie). Les malformations cardiaques peuvent inclure une sténose pulmonaire
valvulaire, une fenêtre aortopulmonaire, une communication interauriculaire et / ou
une tétralogie de faillot. Des gènes candidats potentiels tels que HNF1B (17q12),
LHX1 (17q12), SHOX (Xp22.33 et Yp11.32), de la TBX6 (16p11.2) et de l'ITIH5 (10p14)
peuvent être impliquées.;
Traductions automatiques par l'ANS : Dysplasie rénale unilatérale et anomalies somitiques cervicothoraciques; Syndrome de la colonne mullérienne-réno-cervicale; Aplasie du canal de Müller;
CUI Metathesaurus NCI : CL514176;
Identifiant d'origine : C131010;
CUI UMLS : C4330718;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
