syndrome de Wolcott-Rallison

Libellé préféré : syndrome de Wolcott-Rallison;

Définition NCIt : La maladie est caractérisée par les signes suivants : un diabète insulino-dépendant permanent, débutant au cours de la période néonatale ou de la petite enfance, une dysplasie épiphysaire, un déficit de la minéralisation osseuse, diagnostiquée au cours de la première ou de la deuxième année de la vie, et une dysfonction hépatique survenant en début d'enfance. Les autres signes peuvent inclure un déficit intellectuel, une hypothyroïdie, une insuffisance rénale, une neutropénie et un dysfonctionnement thyroïdien. Les manifestations et l'évolution clinique sont variables.;

Détails

Identifiant d'origine

C131007;

CUI UMLS

C0432217;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Wolcott Rallison [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Wolcott-Rallison [Maladie ORDO]
- Syndrome de Wolcott-Rallison (maladie) [Concept SNOMED CT]
- dysplasies épiphysaires multiples, avec diabète d'apparition précoce [Phénotype OMIM]
- syndrome de Wolcott-Rallison [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Wolcott-Rallison [MeSH Concept]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène EIF2AK3 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène EIF2AK3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients