Libellé préféré : syndrome de l'incisive centrale unique;
Synonymes NCIt : syndrome de l'incisive centrale maxillaire unique;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie autosomique dominante généralement due à une (des) mutation (s) du gène SHH,
codant pour le hérisson sonique, une protéine sécrétée impliquée dans l'organisation
et la morphologie de l'embryon en développement. Cette condition est caractérisée
par de multiples variations du développement, dont une dent au centre de l'arcade
dentaire maxillaire en dentition primaire et permanente, et toute association des
suivantes : une holoprosencéphalie, une malformation congénitale du nez (atrésie choanale,
sténose médio-nasale ou sténose congénitale des orifices piriformes), une fente labiale
et / ou palatine, un hypopituitarisme (incluant une hypothyroïdie et un hypogonadisme,
conduisant à des variations du développement génital incluant un petit pénis ou une
masculinisation incomplète chez les nourrissons mâles), des anomalies cardiaques;
Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de l'ciseau maxillaire central; Syndrome de l'incisive centrale solitaire;
CUI Metathesaurus NCI : CL513992;
Identifiant d'origine : C131003;
CUI UMLS : C4331291;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- Type(s) sémantique(s)
