syndrome d'ostéoporose-pseudogliome

Libellé préféré : syndrome d'ostéoporose-pseudogliome;

Définition alternative : Maladie autosomique récessive due à une mutation hétérozygote (s) homozygote ou hétérozygote composée dans le gène LRP5, codant pour la protéine 5 du récepteur des lipoprotéines de faible densité. Cette maladie est caractérisée par une ostéoporose sévère juvénile et une cécité congénitale ou juvénile due à une masse rétinienne vascularisée ressemblant à un gliome.;

Détails

Identifiant d'origine

C130998;

CUI UMLS

C0432252;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ostéoporose - pseudogliome [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'ostéoporose pseudogliome [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome [Maladie ORDO]
- syndrome d'ostéoporose - pseudogliome [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'ostéoporose - pseudogliome [MeSH Concept]
- syndrome d'ostéoporose pseudogliome [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ostéoporose - pseudogliome [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'ostéoporose pseudogliome [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome [Maladie ORDO]
- syndrome d'ostéoporose - pseudogliome [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'ostéoporose - pseudogliome [MeSH Concept]
- syndrome d'ostéoporose pseudogliome [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène LRP5 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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