déficit du membre-1 de la superfamille des immunoglobulines

Libellé préféré : déficit du membre-1 de la superfamille des immunoglobulines;

Synonymes NCIt : hypothyroïdie centrale et hypertrophie testiculaire;

Synonyme CISMeF : syndrome du déficit en IGSF1;

Définition alternative : Syndrome récessif lié à l'X par mutation (s) avec perte de fonction (s) dans IGSF1, codant pour un membre de la superfamille des immunoglobulines, 1. Ce syndrome peut entraîner une hypothyroïdie centrale, une macroorchidie, une puberté retardée et un déficit variable en prolactine.;

Détails

Identifiant d'origine

C130989;

CUI UMLS

C3550963;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X [Maladie ORDO]
- hypothyroïdie centrale avec macroorchidie [Phénotype OMIM]
- hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- syndrome du déficit en IGSF1 [Concept DO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X [Maladie ORDO]
- hypothyroïdie centrale avec macroorchidie [Phénotype OMIM]
- syndrome du déficit en IGSF1 [Concept DO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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