syndrome de délétion 18q distale

Libellé préféré : syndrome de délétion 18q distale;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de délétion de gènes contigus entraînant la délétion de la partie distale du bras long du chromosome 18. L'état cliniquement hétérogène est caractérisé par un ou tous les éléments suivants : un déficit en hormone de croissance avec une petite taille, des anomalies des mains, des pieds, du crâne, du visage et des organes génitaux, hypotonie et retard du développement.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de délétion distale 18q;

CUI Metathesaurus NCI : CL496025;

Détails

Identifiant d'origine

C130986;

CUI UMLS

C4329736;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de délétion du chromosome 18q distale [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de délétion du chromosome 18q distale [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 18 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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