Allèle sauvage ATXN1

Libellé préféré : Allèle sauvage ATXN1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ATXN1 est situé à proximité de 6p22.3 et est d'une longueur d'environ 462 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'ataxine-1, joue un rôle dans la signalisation Notch, la fixation de la chromatine et le métabolisme de l'ARN. L'expansion de la CGA au sein de la région codante du gène est associée à une ataxie spinocérébelleuse de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Ataxie spinocérébelleuse type 1 (Ataxie olivopontocérébelleuse autosomique dominante 1, Ataxine 1); ATX1.; D6S504E; ATXN1 wt Allele; SCA1; Ataxine-1 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL512850;

Numéro GenBank : X79204;

Détails

Identifiant d'origine

C129916;

CUI UMLS

C4321485;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ataxie spinocérébelleuse type 1 [Maladie ORDO]
- ataxies spinocérébelleuses [Descripteur MeSH]
- ataxin 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 6p22.3 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ataxie spinocérébelleuse, type 1 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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