hypercalcémie infantile autosomique récessive

Libellé préféré : hypercalcémie infantile autosomique récessive;

Synonymes NCIt : hypercalcémie infantile idiopathique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie due à une mutation autosomique récessive de la perte de fonction (s) du gène CYP24A1 ou SLC34A1, codant pour la 1,25-dihydroxyvitamine D (3) 24-hydroxylase, et la protéine de transport du phosphate sodium-dépendant 2A, respectivement. Cette maladie est caractérisée par des vomissements, une polyurie, une déshydratation et un retard de croissance staturo-pondérale, accompagnés d'une hypercalcémie, d'une suppression de la parathormone et d'une néphrocalcinose.;

CUI Metathesaurus NCI : CL513022;

Détails

Identifiant d'origine

C129734;

CUI UMLS

C4329374;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypercalcémie infantile autosomique récessive [Maladie ORDO]
- hypercalcémie infantile autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- hypercalcémie infantile autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CYP24A1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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