hypoparathyroïdie autosomique récessive

Libellé préféré : hypoparathyroïdie autosomique récessive;

Définition alternative : L'hypoparathyroïdie associée à des mutations homozygotes dans le gène PTH, qui code l'hormone parathyroïdienne, ou dans le gène GCM2, qui code le facteur de transcription chorion-spécifique GCMb.;

Détails

Identifiant d'origine

C129731;

CUI UMLS

C1840334;

A pour site(s) associé(s)
- cou [Concept NCIt]
- glande parathyroïde [Concept NCIt]
- tête et cou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypoparathyroïdie autosomique récessive [MeSH Concept]
- Hypoparathyroïdie autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypoparathyroïdie autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypoparathyroïdie autosomique récessive [MeSH Concept]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- hypoparathyroïdie isolée familiale, type 1 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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