hypoparathyroïdie autosomique dominante

Libellé préféré : hypoparathyroïdie autosomique dominante;

Définition alternative : L'hypoparathyroïdie associée à une mutation hétérozygote (s) du gène PTH, qui code l'hormone parathyroïdienne, ou dans le gène GCM2, qui code le facteur de transcription spécifique au chorion GCMb.;

CUI Metathesaurus NCI : CL513020;

Détails

Identifiant d'origine

C129730;

CUI UMLS

C0342345;

A pour site(s) associé(s)
- cou [Concept NCIt]
- glande parathyroïde [Concept NCIt]
- tête et cou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- hypocalcémie hypercalciurique familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypocalcémie hypercalciurique familiale [MeSH Concept]
- hypoparathyroïdie autosomale dominante [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- hypocalcémie hypercalciurique familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypocalcémie hypercalciurique familiale [MeSH Concept]
- hypoparathyroïdie autosomale dominante [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Hypocalcémie autosomique dominante [Maladie ORDO]
- hypocalcémie autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- hypoparathyroïdie isolée familiale, type 1 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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