Libellé préféré : chromothripsis;
Définition CISMeF : La chromothripsie est un processus mutationnel par lequel jusqu'à des milliers de
réarrangements chromosomiques groupés se produisent en un seul événement dans des
régions génomiques localisées et confinées dans un ou quelques chromosomes, et est
connu pour être impliqué dans le cancer et les maladies congénitales.;
Définition NCIt : Une anomalie cytogénétique caractérisée par la survenue d'un grand nombre de réarrangements
chromosomiques qui sont restreints à des sites sur un ou quelques chromosomes. La
chromothripsie peut résulter d'un événement catastrophique unique provoquant des cassures
double-brin multiples, réparés ou rémontés par des voies de réparation de l'ADN anormal
ou par des mécanismes de réplication de l'ADN aberrant.;
PubMed : 26455580;
Identifiant d'origine : C129355;
CUI UMLS : C4277538;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La chromothripsie est un processus mutationnel par lequel jusqu'à des milliers de
réarrangements chromosomiques groupés se produisent en un seul événement dans des
régions génomiques localisées et confinées dans un ou quelques chromosomes, et est
connu pour être impliqué dans le cancer et les maladies congénitales.
