Allèle sauvage CBS

Libellé préféré : Allèle sauvage CBS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage CBS est situé dans le voisinage du 21q22.3 et a une taille d'environ 24 kb. Cet allèle, qui code la protéine bêta-synthase de la cystathionine, est impliqué dans la détoxification de l'homocystéine et la synthèse de la cystéine. La mutation du gène est associée à un déficit en cystathionine beta-synthase (CBSD), qui peut induire une homocystinurie et un risque accru de thrombose.;

Traductions automatiques par l'ANS : Cystathionine-beta-synthase wt Allele; CBS wt Allele; HIP4;

CUI Metathesaurus NCI : CL512105;

Numéro GenBank : L14577;

Détails

Identifiant d'origine

C129050;

CUI UMLS

C4284732;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- cystathionine beta-synthase [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 21q22.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- biosynthèse des aminoacides [Concept NCIt]
- catabolisme [Concept NCIt]
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosythèse de la cystéine et de la méthionine [Concept NCIt]
- voie du métabolisme de la glycine, de la sérine et de la thréonine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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