Allèle sauvage CSTA

Libellé préféré : Allèle sauvage CSTA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CSTA humain de type sauvage est situé à proximité de 3q21 et mesure environ de 17 kb. Cet allèle, qui code la protéine cystatine-A, est impliqué dans l'inhibition des protéinases du thiol et de l'adhésion desmosomique. La mutation du gène est associée à un peeling skin syndrome 4.;

Traductions automatiques par l'ANS : STF1; genre Cystatine A (Stefin A); Cystatine A wt Allele; AREI; PSS4; Ablation du cordon spermatique; STFA;

CUI Metathesaurus NCI : CL512127;

Numéro GenBank : NM_005213;

Détails

Identifiant d'origine

C128868;

CUI UMLS

C4283946;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ichtyose épidermolytique autosomique récessive [Maladie ORDO]
- cystatin A [Gène ORDO]
- pancreatic and duodenal homeobox 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 3q21 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- différentiation de la kératinisation [Concept NCIt]
- inhibition enzymatique [Concept NCIt]
- régulation de la protéolyse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de desquamation cutanée forme des extrémités, type 4 [Phénotype OMIM]

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