Allèle sauvage C4B_2

Libellé préféré : Allèle sauvage C4B_2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle C4B _ 2 humain de type sauvage est situé à proximité du locus de référence alterné 6p21.3 et est d'une longueur d'environ 21 kb. Cet allèle, qui code la protéine C4-B du complément, joue un rôle dans les processus immuns complément-dépendants. L'expression de ce gène est associée à l'expression des antigènes du groupe sanguin Chido. La mutation du gène est associée au déficit en C4B du complément. Une variation du nombre de copies et des polymorphismes sont associés à un risque accru de lupus érythémateux systémique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Composante du complément 4B (Chido Blood Group), copie 2 wt Allele; C4B _ 2 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL512103;

Numéro GenBank : GL000256;

Détails

Identifiant d'origine

C128864;

CUI UMLS

C4289900;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 6p21.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation du complément [Concept NCIt]
- immunité [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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