Allèle sauvage C4B

Libellé préféré : Allèle sauvage C4B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle C4B humain de type sauvage est situé aux environs de 6p21.3 et mesure environ 21 kb. Cet allèle, qui code la protéine C4-B du complément, joue un rôle dans la défense de l'hôte et l'inflammation. L'expression de ce gène est associée à l'expression des antigènes du groupe sanguin Chido. La mutation du gène est associée au déficit en composant C4B du complément. La variation du nombre de copies et les polymorphismes sont associés à un risque accru de lupus érythémateux systémique.;

Traductions automatiques par l'ANS : C4B12; C4B5; C4, gène de la forme chido; C4B2; Composant du complément 4B (Chido Blood Group) wt Allele; C4B3; CO4; CPAMD3; C4B1; C4B wt allele; C4F; CH; C4BD;

CUI Metathesaurus NCI : CL512102;

Numéro GenBank : AF019413;

Détails

Identifiant d'origine

C128861;

CUI UMLS

C4283790;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Algie vasculaire de la face [Maladie ORDO]
- Déficit en complément C4b [Phénotype OMIM]
- complement C4A (Rodgers blood group) [Gène ORDO]
- complement C4B (Chido blood group) [Gène ORDO]
- hôpitaux [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques faux
- ch 'an su [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 6p21.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation du complément [Concept NCIt]
- immunité [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de la coagulation et du complément [Concept NCIt]
- voie classique d'activation du complément [Concept NCIt]
- voie du complément [Concept NCIt]
- voie du complément induit par la lectine [Concept NCIt]
- voie du lupus érythémateux systémique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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