Allèle sauvage C4A

Libellé préféré : Allèle sauvage C4A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle C4A humain de type sauvage est situé dans le voisinage de 6p21.3 et est d'une longueur d'environ 21 k. Cet allèle, qui code la protéine C4-A du complément, intervient dans la réponse immunitaire innée. L'expression de ce gène est associée à l'expression des antigènes du groupe sanguin Rodgers. La mutation du gène est associée au déficit en C4A du composant du complément. La variation du nombre de copies et les polymorphismes sont associés à un risque accru de lupus érythémateux systémique.;

Traductions automatiques par l'ANS : RG; C4A2; CO4; C4, gène de forme de Rodgers; C4A3; C4; FENTE; C4AD; CPAMD2; C4S; C4A4; Allele wt C4A; Composant du complément 4A (Rodgers Blood Group) wt Allele; SLP-Mouse-Homolog of Gene; C4A6;

CUI Metathesaurus NCI : CL512101;

Numéro GenBank : NM_007293;

Détails

Identifiant d'origine

C128858;

CUI UMLS

C4283853;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en complément C4a [Phénotype OMIM]
- certitude c4 [Concept SNOMED CT]
- complement C4A (Rodgers blood group) [Gène ORDO]
- complement C4B (Chido blood group) [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 6p21.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation du complément [Concept NCIt]
- immunité [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de la coagulation et du complément [Concept NCIt]
- voie classique d'activation du complément [Concept NCIt]
- voie du complément [Concept NCIt]
- voie du complément induit par la lectine [Concept NCIt]
- voie du lupus érythémateux systémique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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