mutation au niveau de l'exon 20 de l'EGFR

Libellé préféré : mutation au niveau de l'exon 20 de l'EGFR;

Synonymes NCIt : mutation au niveau de l'exon 20 du gène de l'EGFR; mutation au niveau de l'exon 20 du récepteur du facteur de croissance épidermique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une anomalie génétique moléculaire indiquant la présence d'une mutation dans l'exon 20 du gène EGFR.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation EGFR Exon 20; Mutation de l'exon 20 de ERBB; Mutation du gène du récepteur du facteur croissance épidermique exon 20; Mutation de l'exon 20 de ERBB1; Mutation HER1 Exon 20;

CUI Metathesaurus NCI : CL508679;

Détails

Identifiant d'origine

C128663;

CUI UMLS

C4289655;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène EGFR [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- EGFR NP_005219.2:p.C797A [Concept NCIt]
- EGFR NP_005219.2:p.G796R [Concept NCIt]
- EGFR NP_005219.2:p.G796S [Concept NCIt]
- EGFR NP_005219.2:p.G796X [Concept NCIt]
- EGFR NP_005219.2:p.L792F [Concept NCIt]
- EGFR NP_005219.2:p.L792H [Concept NCIt]
- EGFR NP_005219.2:p.L792X [Concept NCIt]
- EGFR NP_005219.2:p.L792Y [Concept NCIt]
- variant de la protéine EGFR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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