Allèle sauvage B4GALNT1

Libellé préféré : Allèle sauvage B4GALNT1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage B4GALNT1 est situé au voisinage de 12q13.3 et mesure environ 10 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la bêta-1,4 N-acétylgalactosaminyltransférase 1, joue un rôle dans la synthèse des glycosphingolipides. La mutation du gène est associée à une paraplégie spastique 26 autosomique récessive.;

Traductions automatiques par l'ANS : GALGT; Beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 wt Allele; UDP-Gal : BetaGlcNAc Beta-1,4-N-Acetylgalactosaminyltransferase transferase 1; SPG26; GALNACTE; UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine : (N-Acetylneuraminyl) -Galactosylglucosylceramide N-acetylgalactosaminyltransferase (GalNAc-T); GalNAc-T; SIAT2; Paraplégie spastique 26; B4GALNT1 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL509067;

Numéro GenBank : M83651;

Détails

Identifiant d'origine

C128483;

CUI UMLS

C4283925;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12q13.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- glycosylation [Concept NCIt]
- métabolisme des glucides [Concept NCIt]
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse des gangliosides [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 26 [Maladie ORDO]
- paraplégie spastique autosomique récessive 26 [MeSH Concept Supplémentaire]

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Vous pouvez consulter :

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