allèle ELN avec haplotype Mm pour INT20/INT23

Libellé préféré : allèle ELN avec haplotype Mm pour INT20/INT23;

Synonymes NCIt : Mm INT20 / INT23 Haplotype; ELN avec allèle majeur pour tron-20 et minor allele pour tron-23;

Définition NCIt : Un allèle humain ELN contenant une paire de polymorphismes nucléotidiques uniques avec un allèle majeur d'intron-20 (INT20), où la position nucléotidique 17 est une thymine, et un allèle mineur pour l'intron-23 (INT23), où la position nucléotidique 24 est une cytosine. Ce phénotype pourrait être associé à une susceptibilité accrue aux anévrismes intracrâniens.;

CUI Metathesaurus NCI : CL508681;

PubMed : 11536080;

Détails

Identifiant d'origine

C128301;

CUI UMLS

C4289653;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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