syndrome de Pierson

Libellé préféré : syndrome de Pierson;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif dû à une (des) mutation (s) du gène LAMB2 codant pour la sous-unité bêta-2 de la laminine. Elle est caractérisée par un syndrome néphrotique congénital, une sclérose mésangiale diffuse et des anomalies oculaires distinctes.;

Détails

Identifiant d'origine

C128145;

CUI UMLS

C1836876;

A pour site(s) associé(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Pierson [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pierson [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Pierson [MeSH Concept]
- syndrome de Pierson [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Pierson [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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