Allèle sauvage TIA1

Libellé préféré : Allèle sauvage TIA1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain TIA1 de type sauvage est situé dans le voisinage de 2p13 et mesure environ 39 kb. Cet allèle, codant pour l'isoforme p40 de la nucléolysine TIA-1, joue un rôle dans la fixation et l épissage de l'ARN. La mutation du gène est associée à la myopathie distale de Welander.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine de liaison à l'ARN associée aux granules cytotoxiques TIA1 wt Allele; Gène P40-TIA-1 (contenant P15-TIA-1); Protéine de liaison à l'ARN associée aux granules cytotoxiques TIA1; TIA-1; TIA1 wt Allele; WDM;

CUI Metathesaurus NCI : CL508993;

Numéro GenBank : NM_022037;

Détails

Identifiant d'origine

C127898;

CUI UMLS

C4283956;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Myopathie distale type Welander [Phénotype OMIM]
- Myopathie distale type Welander [Maladie ORDO]
- TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2p13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- épissage des ARN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du virus Nil Occidental [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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