Allèle sauvage TH

Libellé préféré : Allèle sauvage TH;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage est situé aux environs de 11p15.5 et mesure environ 8 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la tyrosine 3-monooxygénase, est impliqué dans le métabolisme de la tyrosine. La mutation du gène est associée au syndrome de Segawa autosomique récessif.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dystonie 14, gène; DYT14.; TYH; Tyrosine hydroxylase wt Allele; HT wt allele; DYT5b;

CUI Metathesaurus NCI : CL508992;

Numéro GenBank : X05290;

Détails

Identifiant d'origine

C127895;

CUI UMLS

C4284735;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dystonie 14 [Maladie ORDO]
- Dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Maladie ORDO]
- tyrosine hydroxylase [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11p15.5 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- biosynthèse [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus métabolique des amines biogènes [Concept NCIt]
- transmission neuronale [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie KEGG de la maladie de Parkinson [Concept NCIt]
- voie du métabolisme de la tyrosine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients