Allèle sauvage SMN2

Libellé préféré : Allèle sauvage SMN2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SMN2 est situé dans le voisinage de 5q13.2 et est d'une longueur d'environ 29 kb. Cet allèle, qui code la protéine de motoneurone, est impliqué dans l'assemblage de petites ribonucléoprotéines nucléaires. La mutation du gène est associée à la forme sporadique de la maladie du motoneurone inférieur de l'adulte (LMND) et à une forme modifiée d'amyotrophie spinale de type 3.;

Traductions automatiques par l'ANS : C-BCD541; BCD541; SMNC; Domaine tudor contenant le gène 16B; TDRD16B; Survie du motoneurone; MNS2 wt Allele; GEMIN1; Survie de motoneurone-2 centromérique wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL509024;

Numéro GenBank : NM_017411;

Détails

Identifiant d'origine

C127869;

CUI UMLS

C4283919;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- survival of motor neuron 1, telomeric [Gène ORDO]
- survival of motor neuron 2, centromeric [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- épissage des ARN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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