résistance minéralocorticoïde hyperkaliémique

Libellé préféré : résistance minéralocorticoïde hyperkaliémique;

Termes associés NCIt : PHA type 2; hyperkaliémie de Gordon; syndrome de shunt au chlore; syndrome de Spitzer-Weinstein;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble génétiquement hétéroglobulaire caractérisé par une hyperkaliémie, une acidose hyperchlorémique, une activité rénine faible ou diminuée, et des concentrations d'aldostérone normales à fortes. Les mutations dans des gènes (par exemple WNK1 ou WNK4), la régulation des cotransporteurs Na-Cl (NCC), les cotransporteurs Na-K-Cl (NKCC2) ou le canal du potassium médullaire externe rénal (ROMK) ont été identifiés comme causaux dans cet état. L'anomalie primaire serait une anomalie spécifique du mécanisme sécrétoire rénal du potassium, limitant la réponse kaliurétique à l'effet réabsorptif du sodium et du chlorure de potassium, ou au canal du potassium médullaire externe rénal (ROMK).;

Traductions automatiques par l'ANS : pseudohypoaldostéronisme de type II; Hypertension hyperkaliémique familiale; Hyperkaliémie minéralocorticoïde résistante; PHA type 2; Hyperkaliémie de Gordon; Syndrome de Spitzer-Weinstein; Syndrome du shunt au chlore; Résistance aux minéralocorticoïdes hyperkaliémiques;

CUI Metathesaurus NCI : CL508173;

Détails

Identifiant d'origine

C126812;

CUI UMLS

C4288936;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- pseudohypoaldostéronisme [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Pseudohypoaldostéronisme de type 2 [MeSH Concept]
- Pseudohypoaldostéronisme de type II [Terme HPO]
- Pseudohypoaldostéronisme type 2 [Maladie ORDO]
- pseudohypoaldostéronisme, type II [Séries phénotypiques OMIM]
- pseudohypoaldostéronisme, type IId [Phénotype OMIM]

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Vous pouvez consulter :

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