convulsions infantiles et choréoathétose paroxystique, forme familiale

Libellé préféré : convulsions infantiles et choréoathétose paroxystique, forme familiale;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire autosomique dominant par mutation (s) du gène PRRT2, codant pour la protéine transmembranaire 2 riche en proline. Elle est caractérisée par des convulsions épileptiques et une choréoathétose paroxystique kinésigénique. Il partage des caractéristiques avec une dyskinésie épisodique kinésigénique-1, qui est un trouble allélique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Convulsions infantiles et choréoathétose paroxystique familiale; ICCA; PKD / IC.; Syndrome ICCA; Dyskinésie paroxystique kinésigénique avec convulsions infantiles;

Détails

Identifiant d'origine

C126650;

CUI UMLS

C1865926;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose [Maladie ORDO]
- convulsions infantiles et choréo-athétose paroxystique, forme familiale [MeSH Concept]
- convulsions infantiles et choréo-athétose paroxystique, forme familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- convulsions infantiles et choréoathétose paroxystique, forme familiale [Phénotype OMIM]
- syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- convulsions infantiles ou choréoathétose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose [Maladie ORDO]
- convulsions infantiles et choréo-athétose paroxystique, forme familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- convulsions infantiles et choréo-athétose paroxystique, forme familiale [MeSH Concept]
- convulsions infantiles et choréoathétose paroxystique, forme familiale [Phénotype OMIM]
- syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PRRT2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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