Allèle sauvage ACTN4

Libellé préféré : Allèle sauvage ACTN4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ACTN4, situé dans le voisinage du gène 19q13, est d'une longueur d'environ 84 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'alpha-actinine-4, est impliqué dans la réticulation de l'actine à d'autres protéines cellulaires. Les mutations de ce gène sont associées à la glomérulosclérose segmentaire focale.;

Traductions automatiques par l'ANS : FSGS.; ACTININE-4; Actinine alpha-4; FSGS1; ACTN4 wt Allele; Actinine alpha 4; Actinine alpha 4 wt Allele; genre Focal segmental glomerulosclerosis 1;

CUI Metathesaurus NCI : CL505068;

Numéro GenBank : D89980;

Détails

Identifiant d'origine

C126633;

CUI UMLS

C4285064;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- glomérulosclérose segmentaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- glomérulosclérose segmentaire focale, type 1 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19q13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- transport intracellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'assemblage des jonctions adhérentes [Concept NCIt]
- voie d'assemblage des jonctions serrées [Concept NCIt]
- voie de l'adhésion focale [Concept NCIt]
- voie de l'amibiase [Concept NCIt]
- voie de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène [Concept NCIt]
- voie de la migration transendothéliale du leucocyte [Concept NCIt]
- voie de régulation du cytosquelette en actine [Concept NCIt]
- voie du lupus érythémateux systémique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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