Libellé préféré : mutation d'un gène activant STAT1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une mutation du gène STAT1 entraînant une augmentation des fonctions liées à la cytokine
associée à l'IFN-alpha / beta, l'IFN-gamma, l'IFN-delta et l'IL-27. Les mutations
de STAT1 de ce type sont associées à un déficit immunitaire autosomique dominant 31C.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation génique activatrice de STAT1; Mutation activatrice de STAT1; Mutation de la douleur de la fonction STAT1; STAT-1 GOF; STAT1 gain de fonction; Mutation génétique de la douleur de la fonction STAT1; Mutation du gène activateur de STAT1;
CUI Metathesaurus NCI : CL504908;
Identifiant d'origine : C126346;
CUI UMLS : C4288262;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
