déficit hypomorphique en Rag1

Libellé préféré : déficit hypomorphique en Rag1;

Définition NCIt : ... Le syndrome d'Omenn est associé à un déficit immunitaire combiné sévère, à des anomalies immunitaires cellulaires et humorales associées avec des granulomes et à une lymphopénie T alpha / bêta avec expansion des cellules T gamma-delta, une infection sévère à cytomégalovirus et une auto-immunité.;

CUI Metathesaurus NCI : CL504904;

Détails

Identifiant d'origine

C126338;

CUI UMLS

C4288935;

Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène RAG1 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RAG1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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