déficit en récepteur 1 de l'IFN-gamma

Libellé préféré : déficit en récepteur 1 de l'IFN-gamma;

Synonymes NCIt : déficit en IFN-gamma-récepteur 1;

Définition NCIt : Trouble caractérisé par une diminution ou une absence de la présence ou de l'activité du récepteur 1 de l'interféron gamma. Le déficit en cette protéine est associé au déficit immunitaire 27A et à l'immunodéficience 27B.;

CUI Metathesaurus NCI : CL504903;

Détails

Identifiant d'origine

C126337;

CUI UMLS

C4288927;

Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène IFNGR1 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène IFNGR1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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