immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection du virus Epstein-Barr et néoplasie

Libellé préféré : immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection du virus Epstein-Barr et néoplasie;

Synonymes NCIt : déficit en MAGT1;

Acronyme CISMeF : XMEN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie récessive liée à l'X par mutation (s) du gène MAGT1, codant pour la protéine 1 du transporteur du magnésium. Elle est caractérisée par une lymphopénie CD4, une activation des cellules T défectueuses et une susceptibilité aux infections virales chroniques sévères, particulièrement le virus Epstein-Barr (EBV), ce qui peut mener au développement de maladies lymphoprolifératives à cellules B associées à l'EBV.;

CUI Metathesaurus NCI : CL504902;

Détails

Identifiant d'origine

C126336;

CUI UMLS

C3275445;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr [Maladie ORDO]
- Immunodéficience, liée à l'X, avec déficit en magnésium, infection à virus Epstein-Barr, et néoplasie [Phénotype OMIM]
- immunodéficience, liée à l'X, avec déficit en magnésium, infection à virus Epstein-Barr, et néoplasie [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Immunodéficience, liée à l'X, avec déficit en magnésium, infection à virus Epstein-Barr, et néoplasie [Phénotype OMIM]
- immunodéficience, liée à l'X, avec déficit en magnésium, infection à virus Epstein-Barr, et néoplasie [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène MAGT1 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MAGT1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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