déficit en STXBP2

Libellé préféré : déficit en STXBP2;

Synonymes NCIt : déficit en MUNC18-2; déficit en MUNC18-2 / STXBP2;

Définition NCIt : Affection caractérisée par la diminution ou l'absence de la présence d'une protéine de liaison de la syntaxine de type 2. La présence de cette protéine est associée à une lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale de type 5.;

CUI Metathesaurus NCI : CL504867;

Détails

Identifiant d'origine

C126294;

CUI UMLS

C4288260;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en STXBP2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène STXBP2 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène STXBP2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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