déficit en UNC13D

Libellé préféré : déficit en UNC13D;

Synonymes NCIt : déficit en MUNC13-4 / UNC13D; déficit en MUNC13-4;

Définition NCIt : Trouble caractérisé par la diminution ou l'absence de la protéine unc-13 homologue D. La carence de cette protéine est associée à la lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 3.;

CUI Metathesaurus NCI : CL504866;

Détails

Identifiant d'origine

C126293;

CUI UMLS

C4288080;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en UNC13D [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène UNC13D [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène UNC13D [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients