Libellé préféré : déficit en perforine;
Définition NCIt : Affection à perforine diminuée ou absente. La présence de cette protéine est associée
à un lymphome lymphoblastique à cellules T, une anémie aplasique, une lymphohistiocytose
hémophagocytaire familiale de type 2, un syndrome lymphoprolifératif auto-immun et
d'autres troubles lymphoprolifératifs, incluant diverses formes de lymphome.;
CUI Metathesaurus NCI : CL504865;
Identifiant d'origine : C126292;
CUI UMLS : C4288409;
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Pathologie reliée au(x) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)