déficit en perforine

Libellé préféré : déficit en perforine;

Définition NCIt : Affection à perforine diminuée ou absente. La présence de cette protéine est associée à un lymphome lymphoblastique à cellules T, une anémie aplasique, une lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale de type 2, un syndrome lymphoprolifératif auto-immun et d'autres troubles lymphoprolifératifs, incluant diverses formes de lymphome.;

CUI Metathesaurus NCI : CL504865;

Détails

Identifiant d'origine

C126292;

CUI UMLS

C4288409;

A pour site(s) primitif(s)
- système immunitaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en perforine [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PRF1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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