Allèle sauvage PFN1

Libellé préféré : Allèle sauvage PFN1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PFN1 est situé dans les environs de la région 17p13.3 et a une longueur d'environ 3 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la profiline-1, est impliqué dans la régulation du cytosquelette. La délétion du gène peut être associée au syndrome de Miller-Dieker et une mutation du gène est associée à la sclérose latérale amyotrophique de 18.;

Traductions automatiques par l'ANS : PFN1 wt Allele; Profiline-1 wt Allele; ALS18.;

Numéro GenBank : BC057828;

Détails

Identifiant d'origine

C125445;

CUI UMLS

C4085182;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- sclérose latérale amyortrophique, type 18 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17p13.3 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- Voie de signalisation de la motilité cellulaire Rho [Concept NCIt]
- voie de la salmonelle [Concept NCIt]
- voie de la shigellose [Concept NCIt]
- voie de régulation du cytosquelette en actine [Concept NCIt]
- voie du lien de la matrice extracellulaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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