" /> Allèle sauvage ATXN2 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage ATXN2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ATXN2 est situé dans les environs de 12q24.1 et a une taille d'environ 147 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'ataxine-2, est impliqué dans la régulation de l'endocytose du récepteur au facteur de croissance épidermique. La mutation du gène est associée à une ataxie spinocérébelleuse de type 2, à une susceptibilité à la sclérose latérale amyotrophique 13 et à une susceptibilité accrue pour la maladie de Parkinson à début tardif.;

Traductions automatiques par l'ANS : TNRC13; ATXN2 wt Allele; Répétition de trinucléotide contenant le gène 13; ASL13; Ataxie spinocérébelleuse type 2 (Olivopontocerebellar ataxia 2, autosomal dominant, ataxin 2); SCA2; ATX2.; Ataxine 2 wt Allele;

Numéro GenBank : U80749;

Détails


Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

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26/04/2024


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