Allèle sauvage ACTN1

Libellé préféré : Allèle sauvage ACTN1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ACTN1 est situé dans les environs de 14q24 ou 14q22-q24 et est d'environ 105 kb. Cet allèle, qui code la protéine d'alpha-actinine-1, est impliqué dans la formation de liaisons F-actine. La mutation du gène est associée à une hémorragie de type plaquettaire autosomique dominante-15.;

Traductions automatiques par l'ANS : Actinine alpha 1 wt Allele; Actinine alpha-1; BDPLT15; ACTN1 wt Allele;

Numéro GenBank : M95178;

Détails

Identifiant d'origine

C124921;

CUI UMLS

C4085341;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 14q24 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'assemblage des jonctions adhérentes [Concept NCIt]
- voie d'assemblage des jonctions serrées [Concept NCIt]
- voie de l'adhésion focale [Concept NCIt]
- voie de l'amibiase [Concept NCIt]
- voie de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène [Concept NCIt]
- voie de la migration transendothéliale du leucocyte [Concept NCIt]
- voie de régulation du cytosquelette en actine [Concept NCIt]
- voie de signalisation médié par syndécane 4 [Concept NCIt]
- voie de stabilisation des jonctions adhérentes [Concept NCIt]
- voie du lupus érythémateux systémique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- anomalie du saignement, type plaquette, type 15 [Phénotype OMIM]

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