Allèle sauvage CFHR1

Libellé préféré : Allèle sauvage CFHR1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage CFHR1 est situé dans le voisinage de 1q32 et est d'environ 12 kb. Cet allèle, qui code la protéine 1 apparentée au facteur H du complément, est impliqué dans la modulation de l'activité du complément. La mutation du gène est associée à un syndrome hémolytique et urémique atypique et à une dégénérescence maculaire liée à l'âge.;

Traductions automatiques par l'ANS : FHR1; CFHL1; CFHL; Gène-1 apparenté au facteur H; HFL2; H36-1.; Facteur H (complément) -like 1 gène; Facteur H (Complément) -like 2; H36-2.; CFHR1P; Pseudogène-1 apparenté au complément facteur H; CFHR1 wt Allele; HFL1.; CFHL1P; Allele-1 wt relié au facteur H du complément;

Numéro GenBank : M65292;

Détails

Identifiant d'origine

C124882;

CUI UMLS

C4084892;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- complement factor H related 1 [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1q32 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation du complément [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de la coagulation et du complément [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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