Allèle sauvage SLC45A2

Libellé préféré : Allèle sauvage SLC45A2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SLC45A2, situé à proximité de 5p13.2, est d'une taille d'environ 40 kb. Cet allèle, qui code la protéine transporteur de la membrane, joue un rôle dans la différenciation mélanocytaire et la synthèse de mélanine. La mutation du gène est associée à un albinisme oculo-cutané type 4, et des polymorphismes dans ce gène sont associés à des variations de la peau et de la couleur des cheveux.;

Traductions automatiques par l'ANS : OCA4; AIM1; 1A1; Membre-2 de l'allèle-2 de la famille des transporteurs de solutés; SHEP5; BUT-1.; MATP; SLC45A2 wt Allele;

Numéro GenBank : AF172849;

Détails

Identifiant d'origine

C124235;

CUI UMLS

C4084746;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 5p13.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- mélanogénèse [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients